Choroba fabry'ego – przyczyny, objawy i leczenie
- Napisane przez Artykuł sponsorowany
Choroba fabry'ego jest rzadką chorobą genetyczną, która przez swoje objawy często mylona jest ze schorzeniami serca czy też zwyrodnieniem stawów. Niestety przez to postawienie wczesnej diagnozy jest bardzo trudne, a przez zbyt późne wprowadzenie leczenia choroba fabry'ego może doprowadzić do niepełnosprawności pacjenta. Jakie są przyczyny choroby fabry'ego i czym się ona objawia? Czy wyleczenie tej choroby jest na ten moment możliwe? Wszystkiego dowiesz się z poniższego artykułu.
Choroba fabry'ego to wrodzona choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz. Co to tak właściwie oznacza? Mniej więcej tyle, że podczas przebiegu choroby dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu w naczyniach krwionośnych, tkankach oraz narządach co prowadzi do upośledzenia ich funkcjonowania. Cały ten proces jest spowodowany brakiem enzymy alfa-galaktozydazy A, który jest niezbędny w procesie usuwania z organizmu szkodliwych produktów metabolizmu.
Choroba ta zaliczana jest do chorób rzadkich, a jej częstość szacuje się na 1 na 40 000-120 000 urodzeń chłopców. Według szacunków w Polsce na chorobę fabry'ego cierpi jedynie 50-100 osób. Przyczyną choroby jest mutacja w genie GLA w locus Wq22, kodującym białko wspomnianego enzymu alfa-galaktozydazy.
Jak objawia się choroba?
Objawy choroby fabry'ego mogą być bardzo nieprzyjemne i uciążliwe dla chorego. Najczęściej występują: napadowe bóle kończyn, a zwłaszcza stawów. Oprócz tego chory cierpi na zaburzenia termoregulacji ciała. Co to oznacza? Organizm chorego nie potrafi się samodzielnie schłodzić, przez co szybko się przegrzewa, co prowadzi do gorączki oraz bólu stóp i dłoni. Lato dla osób z chorobą fabry'ego może być naprawdę problematyczne, a chorzy często rezygnują z wychodzenia z domu i kontaktów towarzyskich podczas wyższych temperatur.
Objawy choroby są wynikiem odkładania się glikosfingolipidów w komórkach układu nerwowego. Chorzy nie pocą się, a na ich ciele pojawia się wysypka w postaci rogowaciejących naczyniaków. Gromadzenie się szkodliwych produktów metabolizmu prowadzi do uszkodzenia narządów – nerek, serca i mózgu. Osoba chora może też odczuwać bóle brzucha i cierpieć na biegunki. Niestety przyczynowe leczenie chorób genetycznych nie jest możliwe.
Terapia w tym przypadku opiera się na suplementacji enzymatycznej, czyli na dostarczaniu drogą dożylną preparatów zawierających brakujący enzym. W Polsce terapia nie jest refundowana, a chorzy muszą opłacać ją z własnej kieszeni.
Artykuł powstał we współpracy z http://biznespolski.com/
A więcej poradnikowych wpisów znajdziesz na portalu http://polskienewsy.com/
Dodatkowe informacje
-
.:
