Fenyloketonuria - co powinniśmy wiedzieć o tej chorobie?

Nazywana także niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, fenyloketonuria,  powstaje w wyniku błędu metabolizmu aminokwasu. Oznacza to, że organizm nie rozkłada fenyloalaniny, a jedynie odkłada ją w ciele. Konsekwencje takiego działania mogą być bardzo poważne.

Co to jest fenyloketonuria? To rzadko dziedziczone zaburzenie, które zalicza się do chorób genów.  Dziecko może otrzymać chorobę w sytuacji, gdy oboje rodziców przekaże mu wadliwy gen. Jeśli tylko jedno z rodziców przekaże nieodpowiedni gen, to dziecko nie zachoruje, ale może być nosicielem. Choroba wymaga dużego zaangażowania zarówno rodziców, jak i dziecka, gdyż wiąże się z wieloma wyrzeczeniami w tym pokarmowymi. Nieleczona może doprowadzić do niebezpiecznych dolegliwości, takich jak obniżenie poziomu inteligencji, choroby skóry czy nadpobudliwości. Co powinniśmy wiedzieć o fenyloketonurii?

Wadliwe geny

Dziecko, które otrzyma zmutowane geny od obojgu rodziców, urodzi się z fenyloketonurią. Diagnoza jest szybka, gdyż w Polsce do trzeciej doby po urodzeniu, przeprowadza się badania na niemowlakach. Wykryta na tym etapie życia potomka choroba, pozwala na zaplanowanie dalszych kroków. Zaleca się, aby korzystać z porad specjalistów różnych dziedzin w tym żywieniowych. Dieta jest bardzo istotna w walce z fenyloketonurią. Muszą o tym pamiętać rodzice i z czasem tę wiedzę przekazać dziecku.

W początkowej fazie życia niemowlaka, gdy jest ono karmione piersią, kwestie żywieniowe nie są tak ważne. Jednak, gdy rozszerzamy dziecku dietę, pojawia się problem. Wiele powszechnie używanych produktów należy wykluczyć z jadłospisu i znaleźć ich zamienniki. Wśród wyeliminowanych towarów są nabiał, orzechy, czerwone mięso, makarony i produkty zbożowe. Nie wolno spożywać również aspartamu, który jest słodzikiem i występuje w wielu potrawach gotowych czy sokach.

Objawy i leczenie

Fenyloketonuria może mieć charakter delikatny, umiarkowany lub ciężki. Dziecko w pierwszych miesiącach życia może zachowywać się normalnie. Z czasem zaczynają się pojawiać drgawki, choroby skóry, nieświeży oddech, stęchły zapach skóry i moczu. Warto obserwować malucha zwłaszcza, jeśli wynik badania przesiewowego dał rezultat pozytywny.

Kluczowa w leczeniu jest wspomniana już dieta. Pacjent będzie zmuszony stosować ją przez całe swoje życie. Posiłki są ubogie w białka, gdyż to one zawierają fenyloalaninę. Lekarze rekomendują suplemetnację, której zadaniem jest dostarczenie do organizmu białka oraz składników odżywczych z wyłączeniem fenyloalaniny.

Wśród rekomendowanych produktów są owoce z wyjątkiem suszonych, warzywa z pominięciem groszku, kukurydzy i fasoli, tłuszcze, zioła oraz przyprawy. W zależności od intensywności choroby dopuszcza się spożycie płatków zbożowych, makaronów lub chleba o obniżonej zawartości białka. Zdobyta na przestrzeni czasu wiedza o odpowiednim odżywianiu pozwala uniknąć pomyłek, które mogą zagrozić naszemu życiu.

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna. Szybko zdiagnozowana wydaje się do okiełznania. Warunkiem jest przestrzeganie zaleceń lekarza oraz stosowanie niskobiałkowej diety przez całe swoje życie. W taki sposób możemy uniknąć poważnych dolegliwości, jakie może spowodować choroba.